La Asociación Francesa de la ataxia de Friedreich concede una ayuda de 25.000 € para validar el potencial terapéutico del calcitriol para tratar esta dolencia rara

La Asociación Francesa de la Ataxia de Friedreich ha concedido una ayuda de 25.000 € al Grupo de Investigación Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) para validar el potencial terapéutico del calcitriol, la forma activa de la vitamina D, para tratar esta dolencia. El investigador principal de este proyecto es el doctor Fabien Delaspre. La ataxia de Friedreich es una dolencia rara neurodegenerativa, causada por niveles bajos, pero no nulos de frataxina, una proteína mitocondrial. La dolencia se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y las piernas.

El Grupo de Investigación Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu del IRBLleida, liderado por los profesores de la Universitat de Lleida Joaquim Ros i Jordi Tamarit, llevará a cabo esta investigación titulada 'Effect of Calcitriol in a new mouse model for FA with point mutation I151F'. La investigación estudiará los efectos en un modelo de ratón de un nuevo tratamiento ―que consiste en la administración de calcitriol, puesto que previamente se ha observado que este compuesto tiene efectos positivos en las neuronas y los cardiomiòcits deficientes en frataxina.

Precisamente, este año la Marató de TV3 está dedicada a las dolencias minoritarias; dolencias muy poco frecuentes que afectan un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes y que incluyen un conjunto de dolencias muy diferentes entre si, pero tienen en común que acostumbran a ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes.

La ataxia de Friedreich normalmente aparece entre los cinco y los quince años, y a menudo va acompañada de afecciones cardíacas y diabetes. "Estos síntomas son muy difíciles de reproducir en ratones, dado que ninguno de los modelos de ratones desarrollados hasta ahora no han podido reproducir satisfactoriamente las principales características de la dolencia. Esto representa una dificultad adicional para el desarrollo de medicamentos, puesto que estos se tienen que probar en animales antes de poder ser utilizados en humanos", ha explicado el investigador del grupo, Fabien Delaspre. Por eso, este proyecto incluye el uso de un modelo de ratón adaptado a ensayos preclínicos.

El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo cuenta con una amplia experiencia en este ámbito de investigación. El año 2017 recibió financiación internacional del Rare Genomics Institute para la creación de este nuevo modelo muré de ataxia de Friedreich, utilizando una innovadora estrategia basada en la introducción de una mutación puntual en el gen de la frataxina que causa la inestabilidad de esta proteína. El modelo fue desarrollado por el laboratorio Jackson Mice de los Estados Unidos de América y desde hace un año y medio, los ratones (denominados I151F) se encuentran en el estabulari de la Universitat de Lleida. Las investigaciones actuales, que se acabarán de confirmar con este estudio, han demostrado que se trata de un modelo satisfactorio para estudiar la ataxia de Friedreich, puesto que muestran niveles bajos (pero no nulos) de frataxina y signos de disfunción locomotora.