L’Associació Francesa de l’atàxia de Friedreich concedeix una ajuda de 25.000 € per validar el potencial terapèutic del calcitriol per tractar aquesta malaltia rara

L'Associació Francesa de l'Atàxia de Friedreich ha concedit una ajuda de 25.000 € al Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu de l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) per validar el potencial terapèutic del calcitriol, la forma activa de la vitamina D, per tractar aquesta malaltia. L'investigador principal d'aquest projecte és el doctor Fabien Delaspre. L'atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa, causada per nivells baixos, però no nuls de frataxina, una proteïna mitocondrial. La malaltia es caracteritza per una destrucció de certes cèl·lules nervioses de la medul·la espinal, del cerebel i dels nervis que controlen els moviments musculars en els braços i les cames.

El Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu de l'IRBLleida, liderat pels professors de la Universitat de Lleida Joaquim Ros i Jordi Tamarit, portarà a terme aquesta recerca titulada 'Effect of Calcitriol in a new mouse model for FA with point mutation I151F'. La investigació estudiarà els efectes en un model de ratolí d'un nou tractament ―que consisteix en l'administració de calcitriol, ja que prèviament s'ha observat que aquest compost té efectes positius en les neurones i els cardiomiòcits deficients en frataxina.

Precisament, aquest any la Marató de TV3 està dedicada a les malalties minoritàries; malalties molt poc freqüents que afecten un màxim de 5 persones per cada 10.000 habitants i que inclouen un conjunt de malalties molt diferents entre si, però tenen en comú que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants.

L'atàxia de Friedreich normalment apareix entre els cinc i els quinze anys, i sovint va acompanyada d'afeccions cardíaques i diabetis. "Aquests símptomes són molt difícils de reproduir en ratolins, atès que cap dels models murins desenvolupats fins ara no han pogut reproduir satisfactòriament les principals característiques de la malaltia. Això representa una dificultat addicional per al desenvolupament de medicaments, ja que aquests s'han de provar en animals abans de poder ser utilitzats en humans", ha explicat l'investigador del grup, Fabien Delaspre. Per això, aquest projecte inclou l'ús d'un model de ratolí adaptat a assajos preclínics.

El Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu compta amb una àmplia experiència en aquest àmbit de recerca. L'any 2017 va rebre finançament internacional del Rare Genomics Institute per a la creació d'aquest nou model murí d'atàxia de Friedreich, utilitzant una innovadora estratègia basada en la introducció d'una mutació puntual en el gen de la frataxina que causa la inestabilitat d'aquesta proteïna. El model va ser desenvolupat pel laboratori Jackson Mice dels Estats Units d'Amèrica i des de fa un any i mig, els ratolins (anomenats I151F) es troben a l'estabulari de la Universitat de Lleida. Les recerques actuals, que s'acabaran de confirmar amb aquest estudi, han demostrat que es tracta d'un model satisfactori per estudiar l'atàxia de Friedreich, ja que mostren nivells baixos (però no nuls) de frataxina i signes de disfunció locomotora.