Investigadores leridanos hacen avances para proponer nuevas terapias en el tratamiento de la ataxia de Friedreich

El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), está llevando a cabo dos proyectos para comprender mejor la ataxia de Friedreich -que está causada por la deficiencia de frataxina, una proteína mitocondrial. Además, para avanzar en la investigación de esta enfermedad minoritaria, el Grupo de Investigación, liderado por el profesor de la UdL Joaquim Ros, ha ofrecido recientemente una beca postdoctoral para incorporar una nueva persona en su equipo. Esta beca tiene una duración de un año y permitirá estudiar y comprender mejor los efectos de la deficiencia de frataxina y tratamientos potenciales desarrollados por el Grupo en los últimos tres años y que, por tanto, podrán ofrecer vías para valorar estos fármacos en ensayos clínicos. El pasado año se incorporó al Grupo, precisamente para estudiar esta enfermedad minoritaria, un estudiante de predoctoral.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria que afecta, aproximadamente, a dos personas de cada 100.000 y para la cual, actualmente, no hay una cura efectiva. En estos proyectos se persiguen nuevas estrategias terapéuticas aplicables al tratamiento de la ataxia de Friedreich. Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, entre las cuales se incluye la ataxia de Friedreich.

El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo ha trabajado en colaboración con la empresa BioBlast Pharma (Tel Aviv) y actualmente lo hace con la empresa Minoryx Therapeutics, con la que llevan a cabo un proyecto del Ministerio -Retos Colaboración- en el que analizan la eficiencia del compuesto MIN-102, que es un agonista de PPARg, para tratar la ataxia de Friedreich. El grupo también tiene previsto realizar ensayos con compuestos específicos derivados de la vitamina D, que están dando resultados muy positivos en cultivos de neuronas y cardiomiocitos modelos de la enfermedad. En este contexto, también cabe remarcar que el grupo ha recibido una ayuda de Rare Genomics Intitute (Los Ángeles, USA) gracias al cual han incorporado un modelo de ratón de ataxia de Friedreich con una mutación puntual en el gen de la frataxina que conduce a la enfermedad. Este modelo único ha sido preparado para colaborar con The Jackson Lab (Bar Harbor, USA).

La ataxia de Friedreich se caracteriza por una descoordinación progresiva en el movimiento. Los primeros síntomas acostumbran a aparecer durante la preadolescencia y se va agravando con la edad. Normalmente, antes de los 20 años las personas que padecen la enfermedad ya tienen que utilizar silla de ruedas. Se cree que el déficit de frataxina afecta negativamente a la correcta función mitocondrial, genera estrés oxidativo que, con el tiempo, acabará causando la muerte celular. El equipo de investigación leridano cree que la alteración del calcio mitocondrial puede jugar un papel crucial en el desarrollo de la enfermedad.

El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo investiga sobre esta enfermedad minoritaria desde el año 2005. En 2011 obtuvo un proyecto de investigación de la Fundación La Marató de TV3 (liderado por Jordi Tamarit); además de los proyectos nombrados anteriormente, también dispone de una ayuda de la asociación Ataxia UK, del Reino Unido, cofinanciada por la Asociación de Ataxias Catalanas (ACAH) y un proyecto del Ministerio -Retos- llamado "Targeting mitocondria in Friedreich ataxia: molecular mechanisms and therapeutic approaches". Los resultados de los anteriores proyectos han proporcionado nuevos datos de las alteraciones mitocondriales que suceden por déficit de frataxina. Por ello, en estos proyectos, los objetivos propuestos pretenden encontrar respuestas para saber cuáles son los mecanismos que explican los efectos neurocardiodegenerativos de la deficiencia de frataxina y cuál es la capacidad de algunos compuestos para revertir estas alteraciones y que se pueden proponer como tratamientos de la ataxia de Friedreich.

Día Mundial de les Enfermedades Minoritarias

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. El objetivo de este día, promovido por la Organización Europea de las Enfermedades Minoritarias (EURORDIS), es dar a conocer las enfermedades raras y posicionarlas como una prioridad social y sanitaria. Las enfermedades minoritarias son graves, poco frecuentes y afectan a 5 de cada 10.000 personas. Existen más de 7.000 enfermedades, un 80% de las cuales son de origen genético. Generalmente, implican a diversos órganos y afectan a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. Pueden aparecer desde el nacimiento o la infancia, pero las hay que no se manifiestan hasta una edad adulta. Este año es especialmente importante dado que la edición de 2019 de La Marató de TV3 está dedicada precisamente a las enfermedades minoritarias.

Texto: Comunicación y Prensa IRBLleida