Investigadors lleidatans fan avenços per proposar noves teràpies en el tractament de l’atàxia de Friedreich

El Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu, de la Universitat de Lleida (UdL) i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida), està portant a terme dos projectes per comprendre millor l'atàxia de Friedreich -que està causada per la deficiència de frataxina, una proteïna mitocondrial. A més, per avançar en la recerca d'aquesta malaltia minoritària, el Grup de Recerca, liderat pel professor de l'UdL Joaquim Ros, ha ofert recentment una beca postdoctoral per incorporar una nova persona al seu equip. Aquesta beca té una durada d'un any i permetrà estudiar i comprendre millor els efectes de la deficiència de frataxina i tractaments potencials desenvolupats pel grup els darrers tres anys i que, per tant, podran oferir vies per valorar aquests fàrmacs en assajos clínics. L'any passat es va incorporar al Grup un estudiant predoctoral, precisament per estudiar aquesta malaltia minoritària.

L'atàxia de Friedreich és una malaltia minoritària que afecta, aproximadament, dues persones de cada 100.000 i per a la qual, actualment, no hi ha una cura efectiva. En aquests projectes es persegueixen noves estratègies terapèutiques aplicables al tractament de l'atàxia de Friedreich. Avui, 28 de febrer, es commemora el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, entre les quals s'inclou l'atàxia de Friedreich.

El Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu grup ha treballat en col·laboració amb l'empresa BioBlast Pharma (Tel Aviv) i actualment ho fa amb l'empresa Minoryx Therapeutics, amb la qual duen a terme un projecte del Ministeri -Retos Colaboración- en què analitzen l'eficiència del compost MIN-102, que és un agonista de PPARg, per tractar l'atàxia de Friedreich. El Grup també té previst fer assajos amb compostos específics derivats de la vitamina D, que estan donant resultats molt positius en cultius de neurones i cardiomiòcits models de la malaltia. En aquest context, també cal remarcar que el Grup ha rebut un ajut de Rare Genomics Institute (Los Angeles, EUA) gràcies al qual han incorporat un model de ratolí d'atàxia de Friedreich amb una mutació puntual en el gen de la frataxina que condueix a la malaltia. Aquest model únic ha estat preparat en col·laboració amb The Jackson Lab (Bar Harbor, EUA).

L'atàxia de Friedreich es caracteritza per una descoordinació progressiva en el moviment. Els primers símptomes acostumen a aparèixer durant la preadolescència i es van agreujant amb l'edat. Normalment, abans dels 20 anys les persones que pateixen la malaltia ja han d'utilitzar cadira de rodes. Es creu que el dèficit de frataxina afecta negativament la correcta funció mitocondrial, genera estrès oxidatiu que, amb el temps, acaba causant la mort cel·lular. L'equip de recerca lleidatà creu que l'alteració del calci mitocondrial pot jugar un paper crucial en el desenvolupament de la malaltia.

El Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu investiga sobre aquesta malaltia minoritària des de l'any 2005. L'any 2011 va obtenir un projecte de recerca de la Fundació La Marató de TV3 (liderat per Jordi Tamarit); a més dels projectes esmentats anteriorment, també disposa d'una ajuda de l'associació Ataxia UK, del Regne Unit, cofinançada per l'Associació d'Atàxies Catalanes (ACAH) i un projecte del Ministeri -Retos- anomenat "Targeting mitochondria in Friedreich ataxia: molecular mechanisms and therapeutic approaches". Els resultats dels anteriors projectes han proporcionat noves dades de les alteracions mitocondrials que succeeixen per dèficit de frataxina. Per això, en aquests projectes, els objectius proposats pretenen trobar respostes per saber quins són els mecanismes que expliquen els efectes neurocardiodegeneratius de la deficiència de frataxina i quina és la capacitat d'alguns compostos per revertir aquestes alteracions i que es poden proposar com tractaments de l'atàxia de Friedreich.

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

El 28 de febrer es commemora el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. L'objectiu d'aquest Dia, promogut per l'Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS), és donar a conèixer les malalties rares i posicionar-les com una prioritat social i sanitària. Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000 malalties, un 80% de les quals són d'origen genètic. Generalment, impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n'hi ha que no es manifesten fins a l'edat adulta. Aquest any és especialment important, atès que l'edició de 2019 de La Marató de TV3 està dedicada precisament a les malalties minoritàries.

Text: Comunicació i Premsa IRBLleida