Un estudio demuestra que un tratamiento con vitamina D activa es seguro en pacientes con ataxia de Friedreich

Un nuevo estudio en la revista científica Movement Disorders demuestra que un tratamiento con calcitriol, la forma activa de la vitamina D, es seguro en pacientes con ataxia de Friedreich. Aunque el calcitriol no mejora la función neurológica de los pacientes incluidos en el ensayo, los resultados muestran un aumento significativo de los niveles de frataxina, una proteína clave implicada en esta enfermedad.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta la coordinación motriz, el habla y otras funciones corporales. Está causada por una deficiencia en la producción de frataxina, una proteína esencial para el funcionamiento de las células.

"El aumento de la frataxina en los pacientes tratados permite aumentar el conocimiento sobre las vías metabólicas que influyen en esta enfermedad y a poder plantear tratamiento combinado con otras potenciales terapias por la ataxia de Friedreich", afirma la Dra. Berta Alemany, investigadora del grupo de investigación de Neurodegeneración y Neuroinflamación del IDIBGI y coordinadora de la Unidad de Ataxias en los Hospitales Trueta y Santa Caterina. La Dra. Alemán es primera autora y, a la vez, autora de correspondencia del estudio. El estudio se pudo realizar con la colaboración de investigadores del grupo de Bioquímica del estrés oxidativo de la Universitat de Lleida y del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), los cuales fueron responsables de medir los niveles de frataxina.

Se conoce que el calcitriol aumenta los niveles de frataxina en modelos celulares de la ataxia de Friedreich, gracias a estudios realizados previamente por el mismo grupo del IRBLleida. Con esta premisa, el estudio reclutó 20 pacientes diagnosticados con ataxia de Friedreich, que recibieron una dosis diaria de 0,25 mcg de calcitriol y se sometieron a pruebas periódicas para evaluar su función neurológica, calidad de vida y niveles de frataxina. De estos, 15 pacientes completaron el tratamiento durante un año.

Los resultados muestran que, después de 12 meses de tratamiento, los niveles de frataxina en los pacientes aumentaron de 5,5 a 7,0 pg/μg de proteína total. A pesar de que este aumento no fue acompañado de una mejora de las habilidades neurológicas, los investigadores consideran que el incremento de frataxina obtenido podría ser útil en futuras estrategias terapéuticas combinadas.

Este trabajo representa un paso importante en la investigación de esta enfermedad minoritaria, que actualmente no tiene cura, y subraya la necesidad de seguir investigando para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Artículo de referencia: Alemany-Perna B, Tamarit J, Cabiscol E, Delaspre F, Miguela A, Huertas-Pons JM, Quiroga-Varela A, Merchan Ruiz M, López Domínguez D, Ramió I Torrentà L, Genís D, Ros J. Calcitriol Treatment Is Safe and Increases Frataxin Levels in Friedreich Ataxia Patients. Mov Disord. 2024 Jul;39(7):1099-1108. doi: 10.1002/mds.29808. Epub 2024 May 2. PMID: 38696306.

Texto: IDIBGI