Un estudi demostra que un tractament amb vitamina D activa és segur en pacients amb atàxia de Friedreich

Un nou estudi a la revista científica Movement Disorders demostra que un tractament amb calcitriol, la forma activa de la vitamina D, és segur en pacients amb atàxia de Friedreich. Encara que el calcitriol no millora la funció neurològica dels pacients inclosos en l'assaig, els resultats mostren un augment significatiu dels nivells de frataxina, una proteïna clau implicada en aquesta malaltia.

L'atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa rara que afecta la coordinació motriu, la parla i altres funcions corporals. Està causada per una deficiència en la producció de frataxina, una proteïna essencial per al funcionament de les cèl·lules.

"L'augment de la frataxina en els pacients tractats permet augmentar el coneixement sobre les vies metabòliques que influeixen en aquesta malaltia i a poder plantejar tractament combinat amb altres potencials teràpies per l'atàxia de Friedreich", afirma la Dra. Berta Alemany, investigadora del grup de recerca de Neurodegeneració i Neuroinflamació de l'IDIBGI i coordinadora de la Unitat d'Atàxies als Hospitals Trueta i Santa Caterina. La Dra. Alemany és primera autora i, alhora, autora de correspondència de l'estudi. L'estudi es va poder realitzar amb la col·laboració de personal investigador del grup de Bioquímica de l’estrés oxidatiu de la Universitat de Lleida i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida), els quals van ser responsables de mesurar els nivells de frataxina.

Es coneix que el calcitriol augmenta els nivells de frataxina en models cel·lulars de l'atàxia de Friedreich, gràcies a estudis realitzats prèviament pel mateix grup de l'IRBLleida. Amb aquesta premissa, l'estudi va reclutar 20 pacients diagnosticats amb atàxia de Friedreich, que van rebre una dosi diària de 0,25 mcg de calcitriol i es van sotmetre a proves periòdiques per avaluar la seva funció neurològica, qualitat de vida i nivells de frataxina. D'aquests, 15 pacients van completar el tractament durant un any.

Els resultats mostren que, després de 12 mesos de tractament, els nivells de frataxina en els pacients van augmentar de 5,5 a 7,0 pg/μg de proteïna total. Tot i que aquest augment no va anar acompanyat d'una millora de les habilitats neurològiques, els investigadors consideren que l'increment de frataxina obtingut podria ser útil en futures estratègies terapèutiques combinades.

Aquest treball representa un pas important en la recerca d'aquesta malaltia minoritària, que actualment no té cura, i subratlla la necessitat de seguir investigant per millorar la qualitat de vida dels pacients.

Article de referència: Alemany-Perna B, Tamarit J, Cabiscol E, Delaspre F, Miguela A, Huertas-Pons JM, Quiroga-Varela A, Merchan Ruiz M, López Domínguez D, Ramió I Torrentà L, Genís D, Ros J. Calcitriol Treatment Is Safe and Increases Frataxin Levels in Friedreich Ataxia Patients. Mov Disord. 2024 Jul;39(7):1099-1108. doi: 10.1002/mds.29808. Epub 2024 May 2. PMID: 38696306.

Text: IDIBGI