La Asociación Francesa de la Ataxia de Friedreich otorga una ayuda de 28.000 € al IRBLleida para comprender las etapas iniciales de esta enfermedad rara

La Asociación Francesa de la Ataxia de Friedreich (AFAF) ha otorgado una ayuda de 28.000€ al Grupo de Investigación Bioquímica del estrés oxidativo del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) y la Universitat de Lleida (UdL) para comprender mejor las primeras etapas de la enfermedad. Es la tercera vez que la AFAF finanza un proyecto leridano y en esta ocasión, servirá para un estudio comparativo de ratones del modelo I151F para discernir las primeras etapas de la patogénesis de la ataxia de Friedreich.

"La entidad ha valorado muy positivamente la calidad de la propuesta" ha explicado el investigador principal de este proyecto, Fabien Delaspre. La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa, causada por niveles bajos, pero no nulos de frataxina, una proteína mitocondrial. La enfermedad se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y las piernas.

El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo del IRBLleida, liderado por los profesores de la Universitat de Lleida e investigadores Joaquim Ros y Jordi Tamarit, lleva a cabo esta investigación titulada "Étude comparative de souris I151F pour discerner les premières étapes de la pathogenèse de l´Ataxie de Friedreich". El objetivo principal del proyecto es descubrir biomarcadores alterados por una ligera disminución de la frataxina utilizando ratones del modelo I151F. El estudio busca proporcionar conocimientos clave de los acontecimientos iniciales y más vulnerables del proceso degenerativo que, progresivamente, evolucionarán hacia las disfunciones observadas en pacientes. Este proyecto encaja en una de las prioridades para avanzar en la comprensión de las bases moleculares de esta enfermedad abordando los pasos iniciales y, en consecuencia, proponer estrategias terapéuticas nítidas y muy definidas.

La ataxia de Friedreich normalmente aparece entre los cinco y los quince años, y a menudo va acompañada de afecciones cardíacas y diabetes. "Estos síntomas son muy difíciles de reproducir en ratones, dado que ninguno de los modelos de ratones desarrollados hasta ahora no han podido reproducir satisfactoriamente las principales características de la enfermedad. Nuestro modelo es un buen modelo para estudiar la ataxia de Friedreich, puesto que los ratones homocigotos (los que tienen las 2 copias del gen mutado) muestran niveles bajos, pero no nulos, de frataxina y signos de disfunción locomotora" ha explicado el investigador, Fabien Delaspre. El grupo de investigación buscará ahora biomarcadores con los ratones heterozigotos (formado por la unión de dos gametos que tienen diferente constitución genética), los que tienen solo una copia mutada y una copia sana del ene. "Esperamos que estos ratones nos ayudarán a discriminar los acontecimientos iniciales del desarrollo de la enfermedad" ha explicado el investigador.

El grupo Bioquímica del Estrés Oxidativo del IRBLleida cuenta con una amplia experiencia en este ámbito de investigación. El año 2017 recibió financiación internacional del Rare Genomics Institute para la creación de este nuevo modelo de ratón de ataxia de Friedreich, utilizando una innovadora estrategia basada en la tecnología CRISPR para introducir una mutación puntual presente en humanos en el gen de la frataxina del ratón y que causa la inestabilidad de esta proteína. El modelo fue desarrollado en colaboración con The Jackson Laboratory (USA).