L’Associació Francesa de l’Atàxia de Friedreich atorga una ajuda de 28.000 € a l’IRBLleida per comprendre les etapes inicials d’aquesta malaltia rara

L'Associació Francesa de l'Atàxia de Friedreich (AFAF) ha atorgat una ajuda de 28.000€ al Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu de l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) i la Universitat de Lleida (UdL) per comprendre millor les primeres etapes de la malaltia. És el tercer cop que l'AFAF finança un projecte lleidatà i en aquesta ocasió, servirà per a un l`estudi comparatiu de ratolins del model I151F per discernir les primeres etapes de la patogènesi de l'atàxia de Friedreich.

"L'entitat ha valorat molt positivament la qualitat de la proposta" ha explicat l'investigador principal d'aquest projecte, Fabien Delaspre. L'atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa, causada per nivells baixos, però no nuls de frataxina, una proteïna mitocondrial. La malaltia es caracteritza per una destrucció de certes cèl·lules nervioses de la medul·la espinal, del cerebel i dels nervis que controlen els moviments musculars en els braços i les cames.

El Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu de l'IRBLleida, liderat pels professors de la Universitat de Lleida i investigadors Joaquim Ros i Jordi Tamarit, porta a terme aquesta recerca titulada "Étude comparative de souris I151F pour discerner les premières étapes de la pathogenèse de l´Ataxie de Friedreich". L'objectiu principal del projecte és descobrir biomarcadors alterats per una lleugera disminució de la frataxina utilitzant ratolins del model I151F. L'estudi busca proporcionar coneixements clau dels esdeveniments inicials i més vulnerables del procés degeneratiu que, progressivament, evolucionaran cap a les disfuncions observades en pacients. Aquest projecte encaixa en una de les prioritats per avançar en la comprensió de les bases moleculars d'aquesta malaltia abordant els passos inicials i, en conseqüència, proposar estratègies terapèutiques nítides i ben definides.

L'atàxia de Friedreich normalment apareix entre els cinc i els quinze anys, i sovint va acompanyada d'afeccions cardíaques i diabetis. "Aquests símptomes són molt difícils de reproduir en ratolins, atès que cap dels models murrins desenvolupats fins ara no han pogut reproduir satisfactòriament les principals característiques de la malaltia. El nostre model és un bon model per estudiar l'atàxia de Friedreich, ja que els ratolins homozigots (els que tenen les 2 còpies del gen mutat) mostren nivells baixos, però no nuls, de frataxina i signes de disfunció locomotora" ha explicat l'investigador, Fabien Delaspre. El grup de recerca buscarà ara biomarcadors amb els ratolins heterozigots (format per la unió de dos gàmetes que tenen diferent constitució genètica), els que tenen només una còpia mutada i una còpia sana del gen. "Esperem que aquests ratolins ens ajudaran a discriminar els esdeveniments inicials del desenvolupament de la malaltia" ha explicat l'investigador.

El grup Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu de l'IRBLleida compta amb una àmplia experiència en aquest àmbit de recerca. L'any 2017 va rebre finançament internacional del Rare Genomics Institute per a la creació d'aquest nou model murí d'atàxia de Friedreich, utilitzant una innovadora estratègia basada en la tecnologia CRISPR per introduir una mutació puntual present en humans en el gen de la frataxina del ratolí i que causa la inestabilitat d'aquesta proteïna. El model va ser desenvolupat en col·laboració amb The Jackson Laboratory (USA).