Una investigación liderada en Lleida definirá el perfil de riesgo genético de la población del Pirineo catalán

Un estudio liderado desde Lleida y desde el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) ha analizado la diversidad genética de la población de los territorios del Pirineo catalán. Esta investigación permitirá definir el perfil de riesgo genético de la población del Pirineo a enfermedades comunes, proporcionando una visión actual y completa de la susceptibilidad genética a patologías como el cáncer, la enfermedad coronaria o la diabetes, de gran importancia para una gestión moderna y eficaz de los programas de Salud Pública. La investigación cuenta con el apoyo económico del programa de Salud Pública de la Diputación de Lleida.

La investigación multicéntrica GenPIR, liderada por el responsable del grupo de investigación Genética de enfermedades complejas del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) y profesor de la Universitat de Lleida (UdL), Joan Fibla, con la participación de la Universitat de Barcelona, el CNAG y los hospitales de las comarcas pirenaicas, cuenta ya con los primeros resultados que indican la diversidad genética de la población de esta zona, que cuentan con componentes genéticos tanto de la península Ibérica como del Centro de Europa. Los centros hospitalarios participantes son el Hospital Sant Bernabé de Berga, la Fundació Hospital de Olot i Comarcal de la Garrotxa, el Hospital de Campdevànol-Hospital Comarcal del Ripollès, la Fundació Sant Hospital de la Seu d'Urgell y el Hospital Comarcal del Pallars.

Este estudio se inició en 2011 por el investigador Pedro Moral de la Universitat de Barcelona, que, con la colaboración de varios hospitales de las comarcas pirenaicas de Cataluña, recogió datos epidemiológicos y material biológico de un total de 925 personas residentes en las demarcaciones del Pirineo. En la actual investigación, el equipo investigador ha seleccionado un total de 435 de estas personas que tienen los padres y los abuelos paternos y maternos nacidos en las comarcas pirenaicas, con los cuales se ha llevado a cabo la caracterización genética de más de 8 millones de lugares variables del genoma (polimorfismos genéticos).

La información genética obtenida se ha comparado con los datos genéticos disponibles de 3.936 individuos procedentes de 76 poblaciones humanas de todo el mundo, que han permitido estudiar el origen genético de las poblaciones pirenaicas. Los resultados indican que se trata de una población con una componente genética heterogénea procedente tanto de la península Ibérica como del Centro de Europa, donde las barreras geográficas han jugado un papel determinante en la hora de definir los perfiles genéticos de la población.

"La distribución de los componentes genéticos de población europea muestran una gradación del oeste al este, de la componente Ibérica y una gradación inversa del este en el oeste de la componente de Europa Central y oriental, mientras que la componente sudeste, procedente de Italia-Cerdeña se distribuye por igual entre todas las comarcas. Esto puede ser interpretado como un reflejo de una mayor permeabilidad de las comarcas del este (Garrotxa-Ripollès) a las aportaciones del Centro de Europa, mientras que las comarcas del oeste (Pallars-Alt Urgell) habrían estado más permeables a los contactos con la península", ha explicado Fibla.

Hasta el momento, la mayoría de las poblaciones consideradas en estudios de genética de poblaciones a Europa son de origen urbano o están poco caracterizadas geográficamente, representante grandes regiones geográficas o incluso continentales. Es por este motivo que el estudio de la variación genética de regiones que presentan barreras naturales, donde las poblaciones pueden ser muy caracterizadas históricamente, y con historias demográficas particulares, representa una pieza importante del rompecabezas de la variación genética a Europa.

Está previsto finalizar la investigación este 2021 y se someterán los resultados para su publicación.