Una recerca liderada a Lleida definirà el perfil de risc genètic de la població del Pirineu català

Un estudi liderat des de Lleida i des del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) ha analitzat la diversitat genètica de la població dels territoris del Pirineu català. Aquesta recerca permetrà definir el perfil de risc genètic de la població del Pirineu a malalties comunes, proporcionant una visió actual i completa de la susceptibilitat genètica a patologies com el càncer, la malaltia coronària o la diabetis, de gran importància per a una gestió moderna i eficaç dels programes de Salut Pública. La investigació compta amb el suport econòmic del programa de Salut Pública de la Diputació de Lleida.

La recerca multicèntrica GenPIR, liderada pel responsable del grup de recerca Genètica de malalties complexes de l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) i professor de la Universitat de Lleida (UdL), Joan Fibla, amb la participació de la Universitat de Barcelona, el CNAG i els hospitals de les comarques pirinenques, compta ja amb els primers resultats que indiquen la diversitat genètica de la població d'aquesta zona, que compten amb components genètics tant de la península Ibèrica com del Centre d'Europa. Els centres hospitalaris participants són l'Hospital Sant Bernabé de Berga, la Fundació Hospital d'Olot i Comarcal de la Garrotxa, Hospital de Campdevànol-Hospital Comarcal del Ripollès, la Fundació Sant Hospital de la Seu d'Urgell i l'Hospital Comarcal del Pallars.

Aquest estudi es va iniciar l'any 2011 per l'investigador Pedro Moral de la Universitat de Barcelona, que, amb la col·laboració de diversos hospitals de les comarques pirinenques de Catalunya, va recollir dades epidemiològiques i material biològic d'un total de 925 persones residents en les demarcacions del Pirineu. En l'actual recerca, l'equip investigador ha seleccionat un total de 435 d'aquestes persones que tenen els pares i els avis paterns i materns nascuts a les comarques pirinenques, amb els quals s'ha dut a terme la caracterització genètica de més de 8 milions de llocs variables del genoma (polimorfismes genètics).

La informació genètica obtinguda s'ha comparat amb les dades genètiques disponibles de 3.936 individus procedents de 76 poblacions humanes d'arreu del món, que han permès estudiar l'origen genètic de les poblacions pirinenques. Els resultats indiquen que es tracta d'una població amb una component genètica heterogènia procedent tant de la península Ibèrica com del Centre d'Europa, on les barreres geogràfiques han jugat un paper determinant a l'hora de definir els perfils genètics de la població.

"La distribució dels components genètics de població europea mostren una gradació de l'oest a l'est, de la component Ibèrica i una gradació inversa de l'est a l'oest de la component d'Europa Central i oriental, mentre que la component sud-est, procedent de Sardenya es distribueix per igual entre totes les comarques. Això pot ser interpretat com un reflex d'una major permeabilitat de les comarques de l'est (Garrotxa-Ripollès) a les aportacions del Centre d'Europa, mentre que les comarques de l'oest (Pallars-Alt Urgell) haurien estat més permeables als contactes amb la península", ha explicat Fibla.

Fins al moment, la majoria de les poblacions considerades en estudis de genètica de poblacions a Europa són d'origen urbà o estan poc caracteritzades geogràficament, representant grans regions geogràfiques o fins i tot continentals. És per aquest motiu que l'estudi de la variació genètica de regions que presenten barreres naturals, on les poblacions poden ser ben caracteritzades històricament, i amb històries demogràfiques particulars, representa una peça important del trencaclosques de la variació genètica a Europa.

Està previst finalitzar la recerca aquest 2021 i se sotmetran els resultats per a la seva publicació.