Confirman un nuevo fármaco como potencial agente terapéutico para tratar una enfermedad rara, la Ataxia de Friedreich

Un reciente estudio ha confirmado los beneficios del fármaco leriglitazona para tratar la Ataxia de Friedrich, una enfermedad rara que afecta a 2-4 personas de cada 100.000 y para la cual, actualmente, no hay una cura efectiva. La investigación ha confirmado que este fármaco mejora las deficiencias de pérdida de frataxina en los modelos celulares y animales de la Ataxia de Friedreich. Esta enfermedad se produce por deficiencia de los niveles de frataxina, que conduce a la disfunción mitocondrial con afectaciones neurológicas y cardíacas. La investigación se ha publicado en la revista Neurobiology of Disease.

La investigación se ha realizado en colaboración entre la empresa Minoryx Therapeutics, el Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), el Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia - INCLIVA, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Departamento de Pediatría y Neurología del The Children's Hospital of Philadelphia.

La ataxia de Friedreich se caracteriza por una descoordinación progresiva en el movimiento. Los primeros síntomas acostumbran a aparecer durante la preadolescencia y se van agravando con la edad. Normalmente, antes de los 20 años las personas que padecen la enfermedad ya tienen que utilizar silla de ruedas.

"Este resultado permite estar esperanzados con respecto a encontrar fármacos que, ya sea de forma individual o en combinación con otros, permita mejorar la vida de los pacientes. Es obvio que la mejora en las funciones mitocondriales es el caballo de batalla de esta investigación traslacional y que, con esta mejora, permite entrever que pueden mejorarse los síntomas neurológicos", ha explicado el responsable del grupo de investigación y catedrático de la UdL, Joaquim Ros. Los siguientes pasos en la investigación son ver los resultados de los ensayos clínicos que está llevando a cabo Minoryx Therapeutics y seguir aportando evidencias moleculares de mejora de las alteraciones celulares que se producen por falta de frataxina.

La leriglitazona, que se suministra por vía oral, tiene un efecto antioxidante, antiinflamatorio y neuroprotector. Actualmente el fármaco se encuentra en fase II avanzada en los ensayos clínicos para esta enfermedad y en Fase II/III para otra enfermedad neurodegenerativa, la X-adrenoleucodistrofia.

El estudio ha sido posible gracias a las ayudas Retos-Colaboración 2017 del Ministerio de Ciencia e Innovación (RTC-2017-5867-1), ENISA Jóvenes Emprendedores 2012 del Ministerio de Industria, Comercio y Turismo, Torres Quevedo 2017 del Ministerio de Ciencia e Innovación (PTQ-17-09233) y Region Wallonne (SPW-EER/DRDT/DPjR/DEMO/ML/Déf-7939).

Artículo de referencia:

Laura Rodríguez-Pascau, Elena Britti, Pablo Calap-Quintana, Yi Na Dong, Cristina Vergara, Fabien Delaspre, Marta Medina, Jordi Tamarit, Federico V. Pallardó, Pilar Gonzalez-Cabo, Joaquim Ros, David R. Lynch, Marc Martinell, Pilar Pizcueta, PPAR gamma agonist leriglitazone improves frataxin-loss impairments in cellular and animal models of Friedreich Ataxia, Neurobiology of Disease, 2020, 105162, ISSN 0969-9961, https://doi.org/10.1016/j.nbd.2020.105162.

------

El IRBLleida pertenece a la institución I-CERCA, que se organiza según un modelo de buen gobierno y funcionamiento que permite asegurar la eficiencia, la flexibilidad de gestión, la captación y promoción del talento, la planificación estratégica y la capacidad ejecutiva de los centros de Investigación de Cataluña.