Confirmen un nou fàrmac com a potencial agent terapèutic per a tractar una malaltia rara, l'Atàxia de Friedreich

Un recent estudi ha confirmat els beneficis del fàrmac leriglitazona per a tractar l'Atàxia de Friedrich, una malaltia rara que afecta 2-4 persones de cada 100.000 i per a la qual, actualment, no hi ha una cura efectiva. La recerca ha confirmat que aquest fàrmac millora les deficiències de pèrdua de frataxina en els models cel·lulars i animals de l'Atàxia de Friedreich. Aquesta malaltia es produeix per deficiència dels nivells de frataxina, que condueix a la disfunció mitocondrial amb afectacions neurològiques i cardíaques. La recerca s'ha publicat en la revista Neurobiology of Disease.

La recerca s'ha realitzat en col·laboració entre l'empresa Minoryx Therapeutics, el Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu, de la Universitat de Lleida (UdL) i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida), el Departament de Fisiologia de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València - INCLIVA, el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i el Departament de Pediatria i Neurologia del The Children's Hospital of Philadelphia.

L'atàxia de Friedreich es caracteritza per una descoordinació progressiva en el moviment. Els primers símptomes acostumen a aparèixer durant la preadolescencia i es van agreujant amb l'edat. Normalment, abans dels 20 anys les persones que pateixen la malaltia ja han d'utilitzar cadira de rodes.

"Aquest resultat permet estar esperançats respecte a trobar fàrmacs que, ja sigui de manera individual o en combinació amb uns altres, permeti millorar la vida dels pacients. És obvi que la millora en les funcions mitocondrials és el cavall de batalla d'aquesta recerca traslacional i que, amb aquesta millora, permet entreveure que poden millorar-se els símptomes neurològics", ha explicat el responsable del grup de recerca i catedràtic de la UdL, Joaquim Ros. Els següents passos en la recerca són veure els resultats dels assajos clínics que està duent a terme Minoryx Therapeutics i continuar aportant evidències moleculars de millora de les alteracions cel·lulars que es produeixen per falta de frataxina.

La leriglitazona, que se subministra per via oral, té un efecte antioxidant, antiinflamatori i neuroprotector. Actualment el fàrmac es troba en fase II avançada en els assajos clínics per a aquesta malaltia i en Fase II/III per a una altra malaltia neurodegenerativa, la X-adrenoleucodistrofia.

L'estudi ha estat possible gràcies a les ajudes Reptes-Col·laboració 2017 del Ministeri de Ciència i Innovació (RTC-2017-5867-1), ENISA Joves Emprenedors 2012 del Ministeri d'Indústria, Comerç i Turisme, Torres Quevedo 2017 del Ministeri de Ciència i Innovació (PTQ-17-09233) i Region Wallonne (SPW-EER/DRDT/DPjR/DEMO/ML/Déf-7939).

Article de referència:

Laura Rodríguez-Pascau, Elena Britti, Pablo Calap-Quintana, Yi Na Dong, Cristina Vergara, Fabien Delaspre, Marta Medina, Jordi Tamarit, Federico V. Pallardó, Pilar Gonzalez-Cabo, Joaquim Ros, David R. Lynch, Marc Martinell, Pilar Pizcueta, PPAR gamma agonist leriglitazone improves frataxin-loss impairments in cellular and animal models of Friedreich Ataxia, Neurobiology of Disease, 2020, 105162, ISSN 0969-9961, https://doi.org/10.1016/j.nbd.2020.105162.

------

L'IRBLleida pertany a la institució I-CERCA, que s'organitza segons un model de bon govern i funcionament que permet assegurar l'eficiència, la flexibilitat de gestió, la captació i promoció del talent, la planificació estratègica i la capacitat executiva dels centres de Recerca de Catalunya.