La Associació de Dones de Alcoletge entrega 1.000€ para la investigación sobre enfermedades minoritarias en Lleida
• Al grupo Biología de sistemas y métodos estadísticos para seguir con el proyecto de la aplicación web gratuita que ayuda al diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras
La Associació de Dones d'Alcoletge ha entregado 1.000€ al grupo de investigación Biología de sistemas y métodos estadísticos del Institut de Recerca Biomèdica de Lleida Fundació Dr. Pifarré (IRBLleida) para que sigan su investigación en enfermedades minoritarias. El grupo de investigadores de la Universitat de Lleida (UdL) y el IRBLleida han desarrollado una aplicación web gratuita que ayuda al diagnóstico inicial de más de 4.000 dolencias raras, como por ejemplo la talassemia beta; los síndromes de Turner, Goldblatt, Williams; la enfermedad de Canavan, de Fabry, etc.
La entidad de mujeres organiza diferentes actividades con motivo de la Marató de TV3 y Catalunya Ràdio y destina, desde hace dos años, una parte de esta recaudación a un proyecto de la demarcación de Lleida. Coincidiendo con la edición de la Marató sobre las enfermedades minoritarias, su donación fue para este proyecto de la herramienta 'Rare Disease Discovery'.
Los investigadores han utilizado un conjunto de datos abiertos que relaciona las dolencias raras y sus síntomas. El prototipo ha sido desarrollado por: Rui Alves, Joaquim Cruz, Ester Vilaprinyó y Albert Sorribas (Departamento de Ciencias Médicas Básicas de la UdL y del IRBLleida), Jorge Comas (UdL-Instituto de Tecnología Química y Biológica António Xavier, Portugal), Marc Piñol (Departamento de Informática y Ingeniería Industrial de la UdL), Francesc Solsona, Jordi Vilaplana y Ivan Teixidó (Departamento de Informática y Ingeniería Industrial de la UdL y INSPIRES UdL).
Día Mundial de les Enfermedades Minoritarias
El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. El objetivo de este día, promovido por la Organización Europea de las Enfermedades Minoritarias (EURORDIS), es dar a conocer las enfermedades raras y posicionarlas como una prioridad social y sanitaria. Las enfermedades minoritarias son graves, poco frecuentes y afectan a 5 de cada 10.000 personas. Existen más de 7.000 enfermedades, un 80% de las cuales son de origen genético. Generalmente, implican a diversos órganos y afectan a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. Pueden aparecer desde el nacimiento o la infancia, pero las hay que no se manifiestan hasta una edad adulta.
La Associació de Dones d'Alcoletge (en el centro) con el responsable de Promoción del IRBLleida (en la izquierda) y dos respresentantes del Grupo, Esther Vilaprinyó (al lado de Josep Maria Bosch) y Rui Alves (en la derecha))
