Nou avenç per prevenir les alteracions en el procés de degeneració cel·lular en la malaltia minoritària Atròfia Muscular Espinal

Una recerca realitzada a Lleida ha descobert un nou vincle entre el calci intracel·lular, les vies de senyalització i l'autofàgia que suposa un nou avenç per prevenir les alteracions en el procés de degeneració cel·lular en l'atròfia muscular espinal (AME), una malaltia minoritària que afecta els infants. Aquesta troballa permet continuar avançant en la recerca d'aquesta malaltia rara i oferir una estratègia útil per desenvolupar noves teràpies per prevenir la degeneració que ocasiona.

La investigació, que s'ha publicat a la revista Cell Death Discovery, ha estat liderada pels grups de recerca de la Universitat de Lleida i l'IRBLleida, Unitat de Senyalització Neuronal i Patologia Neuromuscular Experimental. "Malauradament, no tots els pacients responen a les teràpies actuals per a l'AME, per això, hem de seguir investigant per trobar mecanismes per poder dissenyar nous tractaments" ha explicat la catedràtica de Medicina de la UdL i responsable de la Unitat de Senyalització Neuronal, Rosa Maria Soler Tatché.

L'Atròfia Muscular Espinal és una malaltia neuromuscular caracteritzada per la degeneració de les neurones motores que apareix a la infància. Les neurones motores són un tipus de cèl·lules nervioses de la medul·la espinal i la part inferior del cervell que controlen els moviments. La principal causa de la malaltia és un canvi en el gen SMN1, que és responsable de produir una proteïna que les neurones motores necessiten per a estar sanes i funcionar adequadament. Però quan el gen SMN1 falta o és anormal, no hi ha suficient proteïna i això causa la degeneració de les neurones motores. L'AME afecta a 1 de cada 6.000 a 10.000 nascuts vius i és la causa més comuna de mort infantil d'origen genètic.

La recerca s'ha realitzat amb models de ratolins i també amb mostres humanes. "Els nostres resultats proposen un vincle entre els nivells del calci, les vies intracel·lulars de supervivència i l'autofàgia, un mecanisme de manteniment de les cèl·lules, de manera que si podem regular aquestes alteracions de forma conjunta, podrem incidir sobre la degeneració de les neurones" ha afegit la Dra. Soler.

Aquest treball ha estat finançat amb subvencions de l'Institut de Salut Carlos III, PI20/00098 i cofinançat per la Unió Europea; Fundació La Marató TV3 (202005-30); Ministerio de Ciencia e Innovación/FEDER (número de subvenció: PID2021-122785OB-I00), i el programa CERCA de la Generalitat de Catalunya. El personal investigador que ha participat en la recerca també compta amb ajudes de la Diputació de Lleida, AGAUR (Programa INVESTIGO 2022 finançat per la Unió Europea, ajudes Next Generation EU i Ajuts per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació, finançat per Fons Social Europeu).

Article de referència:

Sansa, A., Miralles, M.P., Beltran, M. et al. ERK MAPK signaling pathway inhibition as a potential target to prevent autophagy alterations in Spinal Muscular Atrophy motoneurons. Cell Death Discov. 9, 113 (2023). https://doi.org/10.1038/s41420-023-01409-x