L’Associació Francesa de l’atàxia de Friedreich renova l’ajuda de 25.000 € per validar el potencial terapèutic del calcitriol per tractar aquesta malaltia rara

L'Associació Francesa de l'Atàxia de Friedreich ha renovat l'ajuda de 25.000 € al Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu de l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) i la Universitat de Lleida (UdL) per validar el potencial terapèutic del calcitriol, la forma activa de la vitamina D, per tractar aquesta malaltia. "L'entitat ha decidit continuar amb la col·laboració pels avenços de la recerca realitzada a Lleida, malgrat les dificultats de treballar al laboratori durant el confinament i la nova normalitat" ha explicat l'investigador principal d'aquest projecte, Fabien Delaspre.

L'atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa, causada per nivells baixos, però no nuls de frataxina, una proteïna mitocondrial. La malaltia es caracteritza per una destrucció de certes cèl·lules nervioses de la medul·la espinal, del cerebel i dels nervis que controlen els moviments musculars en els braços i les cames.

El Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu de l'IRBLleida, liderat pels professors de la Universitat de Lleida Joaquim Ros i Jordi Tamarit, porta a terme aquesta recerca titulada 'Effect of Calcitriol in a new mouse model for FA with point mutation I151F'. La investigació estudia els efectes en un model de ratolí d'un nou tractament ―que consisteix en l'administració de calcitriol, ja que prèviament s'ha observat que aquest compost té efectes positius en les neurones i els cardiomiòcits deficients en frataxina.

L'atàxia de Friedreich normalment apareix entre els cinc i els quinze anys, i sovint va acompanyada d'afeccions cardíaques i diabetis. "Aquests símptomes són molt difícils de reproduir en ratolins, atès que cap dels models murins desenvolupats fins ara no han pogut reproduir satisfactòriament les principals característiques de la malaltia. Això representa una dificultat addicional per al desenvolupament de medicaments, ja que aquests s'han de provar en animals abans de poder ser utilitzats en humans", ha explicat l'investigador del grup, Fabien Delaspre. Per això, aquest projecte inclou l'ús d'un model de ratolí adaptat a assajos preclínics.

El Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu compta amb una àmplia experiència en aquest àmbit de recerca. L'any 2017 va rebre finançament internacional del Rare Genomics Institute per a la creació d'aquest nou model murí d'atàxia de Friedreich, utilitzant una innovadora estratègia basada en la introducció d'una mutació puntual en el gen de la frataxina que causa la inestabilitat d'aquesta proteïna. El model va ser desenvolupat pel laboratori Jackson Mice dels Estats Units d'Amèrica i des de fa dos anys i mig, els ratolins (anomenats I151F) es troben a l'estabulari de la Universitat de Lleida. Les recerques actuals, que s'acabaran de confirmar amb aquest estudi, han demostrat que es tracta d'un model satisfactori per estudiar l'atàxia de Friedreich, ja que mostren nivells baixos (però no nuls) de frataxina i signes de disfunció locomotora.

L'IRBLleida pertany a la Institució dels Centres de Recerca de Catalunya (I-CERCA), que s'organitza segons un model de bon govern i de funcionament que permet assegurar l'eficiència, la flexibilitat de gestió, la captació i promoció del talent, la planificació estratègica i la capacitat executiva dels centres de recerca de Catalunya.