Una investigación liderada desde Lleida identifica un potencial biomarcador del comportamiento de los melanomas

Una investigación liderada por los departamentos de Dermatología, Patología y Genética Molecular del Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida (HUAV) y el grupo de investigación en Patologia Oncològica de la Universitat de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) identifica un potencial biomarcador, las variaciones en la mutación del gen BRAF, para explicar el comportamiento del melanoma, un cáncer de piel poco frecuente. En concreto la investigación, publicada en la revista Cancers (Basel) de alto interés científico y biomédico, correlaciona las características histopatològiques (observación de células y tejidos afectados por una enfermedad) y moleculares con la localización y el pronóstico de los melanomas primarios.

Un porcentaje elevado de melanomas cutáneos presentan la mutación en la oncogen denominado BRAF. El grupo de investigación oncológica de Lleida, mediante el análisis de una cohorte de melanomas primarios del Biobanc del IRBLleida diagnosticados a pacientes del HUAV, ha avanzado en la investigación sugiriendo que una variación alta de la frecuencia alélica mutada (MAF) de BRAFV600E se correlaciona con melanomas cutáneos compuestos por células alargadas y la presencia de una infiltración elevada por células del sistema inmunitario. Además, estos tumores se encontrarían más frecuentemente localizados en el tronco de la persona y su primera metástasis residiría preferentemente en los ganglios linfáticos de los pacientes. Por el contrario, una baja variación de la MAF de BRAFV600E se vería más frecuentemente en melanomas cutáneos compuestos por células más redondeadas con infiltrado inmunológico más bajo. En estos últimos casos, el melanoma primario se desarrollaría predominantemente sobre las extremidades, localizándose la primera metástasis con mayor frecuencia sobre la misma piel.

El melanoma cutáneo muestra una gran variabilidad en cuanto a la presentación, evolución y pronóstico. En fases iniciales, se puede curar con una escisión local amplia. En cambio, el melanoma avanzado se asocia a la aparición de metástasis que le confieren un mal pronóstico. Por este motivo, los adelantos en investigación se centran a conocer su origen y desarrollo. La investigación también ha contado con la colaboración de personal investigador del Barts Cancer Institute de la Queen Mary University of London.

Según el facultativo de la Sección de Dermatología Mèdico-Quirúrgica y Venerologia del HUAV e investigador, Xavier Soria, los hallazgos de este trabajo de investigación "proponen que la variación de la MAF de BRAFV600E podría constituir un biomarcador potencial del comportamiento del melanoma y servir como paso inicial por el desarrollo de terapias enfocadas a la presencia de peores características histopatològiques en los melanomas cutáneos con alta variación de este rasgo genético".

Esta investigación, dirigida por la profesora de la Universitat de Lleida e investigadora, Anna Macià, y la jefa de la Sección de Dermatología Mèdico-Quirúrgica y Venerologia de la HUAV, catedrática de la UdL e investigadora, Rosa Maria Martí, ha estado posible gracias al apoyo de las ayudas de la Instituto de Salud Carlos III y FEDER ("una manera de hacer Europa") (PI15/00711, PI18/00573), lo Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (CIBERONC: CB16/12/00231), la Asociación Española Contra el Cáncer (POSTD004MACI - POSTD16) y la Universitat de Lleida. También ha contado con el apoyo del Plan Director de Oncología de Cataluña de la Red de Bancos de Tumores de Cataluña, el Biobanc del IRBLleida y la Plataforma Biobancos (PT17/0015/0027; PT20/00021).

Artículo de investigación: Soria X, Vilardell F, Maiques Ó, Barceló C, Sisó P, de la Rosa I, Velasco A, Cuevas D, Santacana M, Gatius S, Matías-Guiu X, Rodrigo A, Macià A, Martí RM. BRAFV600E Mutant Allele Frequency (MAF) Influences Melanoma Clinicopathologic Characteristics. Cancers (Basel). 2021 Oct 11;13(20):5073. doi: 10.3390/cancers13205073. PMID: 34680222; PMCID: PMC8533792.