Ataxia de Friedreich
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa, causada por la deficiencia parcial (entre 5-30% de los niveles normales) de una proteína mitocondrial llamada frataxina. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan degeneración y muerte de células del sistema nervioso, principalmente de los ganglios de la raíz dorsal y cerebelo, que causa descoordinación y problemas de movilidad. Normalmente los síntomas aparecen entre los cinco y los quince años de edad, y a menudo va acompañada de afecciones cardíacas y diabetes.
El proyecto que queremos desarrollar está basado en la terapia de reemplazamiento proteico (PRT) con el objetivo de introducir, de forma eficaz, frataxina humana en las células de modelos animales de la enfermedad (ratón FXNI151F) y analizar la reversión de las funciones alteradas por déficit de frataxina. La frataxina estará unida a un péptido que facilita la entrada en las células y, en consecuencia, aumentará el contenido de frataxina celular hasta niveles que permitan un funcionamiento celular normal y, por tanto, disminuir (e incluso revertir) las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Éste es un proyecto colaborativo entre IRBLleida y el IPB López Neyra (CSIC) de Granada. Un resumen de los detalles del proyecto puede encontrarse en el siguiente enlace.
Para desarrollarlo nos fijamos el objetivo de conseguir una financiación alrededor de los 35.000 euros, en esta primera fase cuya duración se estima en un año aproximadamente.
