Financiación internacional por un innovador proyecto sobre la Ataxia de Friedreich del IRBLleida

La asociación estadounidense FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance) ha concedido una ayuda de 85.000 dólares americanos para el proyecto "Uncovering the function of a conserved site in eukaryotic frataxins" liderado por el profesor de la Universitat de Lleida e investigador del grupo Bioquímica del estrés oxidativo, Jordi Tamarit Sumalla, sobre la enfermedad minoritaria Ataxia de Friedreich.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara causada por mutaciones que provocan una disminución de la cantidad de frataxina producida. Desde su descubrimiento, la función de la frataxina ha estado objeto de debate. El proyecto, que tiene una duración de un año, propone una perspectiva innovadora de investigación para explorar las consecuencias de la mutación de un grupo de aminoácidos, moléculas que se combinen para formar proteínas, sobre la estabilidad de la frataxina y la actividad ferroxidasa de la misma.

Los resultados obtenidos contribuirán a la comprensión de la función de la frataxina y pueden proporcionar una explicación a las diferencias observadas entre los sistemas bacteriano y eucariontes. También pueden abrir nuevas perspectivas de tratamiento y contribuir a comprender el mecanismo por el cual la sobreexpresión de la frataxina es tóxica, que es uno de los problemas que dificultan el uso de la terapia génica en esta enfermedad.

El Award for Innovative Mindset, que se ha concedido a Jordi Tamarit Sumalla, apoya a la exploración inicial de conceptos innovadores y potencialmente rompedores en la investigación de la Ataxia de Friedreich, que fomenten nuevas direcciones, aporten nuevas perspectivas en el campo y aborden temas desatendidos en la investigación de este ámbito.

FARA apoya en la investigación mediante la financiación de becas competitivas en todo el espectro que va desde la investigación básica hasta el desarrollo de fármacos y programas de investigación clínica en Ataxia de Friedreich. La entidad promueve la colaboración entre personal científico, las asociaciones público-privadas y organiza foros abiertos para que compartan sus conocimientos e ideas para avanzar en el desarrollo terapéutico de la FA.