Modelos de enfermedades en Drosophila y análisis (epi)genéticos
Los objetivos de la investigación llevada a cabo por nuestro grupo se centran en las siguientes líneas estratégicas:
- Aprovechar nuestro modelo de cáncer colorrectal metastásico en Drosophila para comprender los mecanismos básicos que subyacen a los primeros pasos de la cascada metastásica.
Nuestro grupo ha desarrollado un modelo metastásico de cáncer colorrectal (CCR) basado en la inducción de la transición epitelial a mesenquimal (EMT) en células tumorales primarias del intestino adulto de Drosophila. Dado que Drosophila no tiene un sistema circulatorio cerrado, definimos la metástasis como la capacidad de las células tumorales para diseminarse fuera del tumor primario y generar tumores secundarios macroscópicos en regiones distantes. Este modelo, denominado ApcRasSna, es el primer modelo descrito en Drosophila adulta en el que se pueden observar tumores secundarios macroscópicos completamente desarrollados en moscas vivas. El laboratorio aprovecha la potente genética de Drosophila para:- Realizar cribados genéticos dirigidos a identificar actores clave en los pasos iniciales de la metástasis y caracterizar su papel en el proceso.
- Introducir nuestros modelos de cáncer colorrectal en Drosophila como un nuevo paso en el análisis preclínico de compuestos terapéuticos.
- Análisis genéticos y epigenéticos de rasgos complejos
Desde enero de 1995, nuestro grupo de investigación se dedica a estudiar cómo afectan las variaciones genéticas y epigenéticas a enfermedades complejas. Nuestro equipo interdisciplinar, utiliza técnicas de genética molecular y aproximaciones bioinformáticas para descifrar el papel de la variabilidad en diferentes fenotipos, incluyendo tanto aproximaciones genómicas como de genes candidatos.
Dentro de esta línea de investigación, el grupo trabaja desde hace tiempo en el estudio de la variabilidad genética del Receptor de Vitamina D y su papel en la susceptibilidad a la infección por el virus VIH y la progresión clínica a SIDA. También participamos en los estudios COVID-19, Alzheimer y trastornos del espectro autista.
El grupo lidera el proyecto "GENPIR" que pretende caracterizar la historia reciente de las poblaciones del Pirineo catalán, estudiando la variabilidad genética de sus habitantes. Esta área geográfica, con una orografía única, ha sido una importante zona de tránsito en épocas históricas, lo que podría haber dejado señales distintivas en la composición genética de su población, detectables si se utilizan datos genéticos masivos.
Recientemente, el grupo ha comenzado a investigar las bases genéticas y epigenéticas del cáncer, incluido el de páncreas, entre otros tipos de cáncer. Actualmente, esto se centra en una línea de investigación traslacional enfocada en desarrollar un nuevo método para el diagnóstico adecuado del cáncer de páncreas a través de la identificación de biomarcadores epigenéticos
Por último, el grupo también trabaja activamente en el desarrollo de métodos de laboratorio húmedo y herramientas bioinformáticas como PRScomp.
