Unidad de señalización neuronal

La Unidad de Señalización Neuronal es un grupo de investigación especializado en el estudio de la supervivencia de las neuronas motoras y de las patologías asociadas a la degeneración de estas células. El principal objetivo de estudio son los mecanismos moleculares implicados en la pérdida de la función de las motoneuronas y en la identificación de nuevas dianas terapéuticas en el contexto de la Atrofia Muscular Espinal (AME). La AME es una enfermedad neuromuscular infantil de origen genético que se caracteriza por la pérdida de las motoneuronas de la médula espinal debido a la mutación del gen SMN1 (Survival Motor Neuron). El gen SMN1 codifica una proteína llamada SMN, cuya reducción provoca debilidad muscular, atrofia y parálisis a través de alteraciones intracelulares identificadas parcialmente. Las terapias desarrolladas recientemente tienen como propósito el incremento de los niveles de la proteína SMN en las células. Sin embargo, existe un porcentaje de pacientes que no responden a dicho tratamiento. Por este motivo, el conocimiento más profundo de los mecanismos moleculares que tienen lugar durante el desarrollo y evolución de la enfermedad, permitirán identificar nuevas terapias que, junto a las ya existentes, ampliarán las oportunidades de tratamiento de los pacientes con AME.