Models de malalties en Drosophila i anàlisis (epi)genètics
Els objectius de la recerca duta a terme pel nostre grup se centren en les següents línies estratègiques:
- Aprofitar el nostre model de càncer colorectal metastàsic en Drosophila per a comprendre els mecanismes bàsics que subjeuen als primers passos de la cascada metastàsica.
El nostre grup ha desenvolupat un model metastásico de càncer colorectal (CCR) basat en la inducció de la transició epitelial a mesenquimal (EMT) en cèl·lules tumorals primàries de l'intestí adult de Drosophila. Atès que Drosophila no té un sistema circulatori tancat, definim la metàstasi com la capacitat de les cèl·lules tumorals per a disseminar-se fora del tumor primari i generar tumors secundaris macroscòpics en regions distants. Aquest model, denominat ApcRasSna, és el primer model descrit en Drosophila adulta en el qual es poden observar tumors secundaris macroscòpics completament desenvolupats en mosques vives. El laboratori aprofita la potent genètica de Drosophila per a:- Realitzar cribratges genètics dirigits a identificar actors clau en els passos inicials de la metàstasi i caracteritzar el seu paper en el procés.
- Introduir els nostres models de càncer colorectal en *Drosophila com un nou pas en l'anàlisi preclínica de compostos terapèutics.
- Anàlisis genètiques i epigenètiques de trets complexos
Des de gener de 1995, el nostre grup de recerca es dedica a estudiar com afecten les variacions genètiques i epigenètiques a malalties complexes. El nostre equip interdisciplinari, utilitza tècniques de genètica molecular i aproximacions bioinformàtiques per a desxifrar el paper de la variabilitat en diferents fenotips, incloent tant aproximacions genòmiques com de gens candidats.
Dins d'aquesta línia de recerca, el grup treballa des de fa temps en l'estudi de la variabilitat genètica del Receptor de Vitamina D i el seu paper en la susceptibilitat a la infecció pel virus VIH i la progressió clínica a SIDA. També participem en els estudis COVID-19, Alzheimer i trastorns de l'espectre autista.
El grup lidera el projecte "GENPIR" que pretén caracteritzar la història recent de les poblacions del Pirineu català, estudiant la variabilitat genètica dels seus habitants. Aquesta àrea geogràfica, amb una orografia única, ha estat una important zona de trànsit en èpoques històriques, la qual cosa podria haver deixat senyals distintius en la composició genètica de la seva població, detectables si s'utilitzen dades genètiques massives.
Recentment, el grup ha començat a investigar les bases genètiques i epigenètiques del càncer, inclòs el de pàncrees, entre altres tipus de càncer. Actualment, això se centra en una línia de recerca traslacional enfocada a desenvolupar un nou mètode per al diagnòstic adequat del càncer de pàncrees a través de la identificació de biomarcadores epigenètics.
Finalment, el grup també treballa activament en el desenvolupament de mètodes de laboratori humit i eines bioinformàtiques com PRScomp.