Nova eina per a l'estimació del risc genètic poblacional a malalties comunes

L’equip de recerca en Genètica Humana de la Universitat de Lleida (UdL) i de l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) ha desenvolupat una eina bioinformàtica per a l'estimació del risc genètic de patir malalties comunes com ara diabetis, infarts o càncer, en una determinada població. El servei web PRScomp, adreçat a epidemiòlegs i professionals de la salut, s'emmarca en el projecte Genètica dels Pirineus (GenPIR), finançat per la Diputació de Lleida. Els detalls de la nova eina, dissenyada per donar suport en la presa de decisions en polítiques de prevenció i salut pública, els han publicat a la revista International Journal of Medical Informatics.

PRScomp incorpora informació sobre més de 10.000 trets entre els quals es troben malalties neurodegeneratives, cardiovasculars, infeccioses i diferents tipus de càncer; així com diferents mesures, per exemple els nivells de colesterol o glucosa. Aquesta plataforma fàcil d'utilitzar permet l'anàlisi de la població de l'usuari, visualitzar la predicció del risc genètic -també conegut com a puntuació de risc poligènic (PRS, de l’anglès Polygenic Risc Score) i comparar-la amb els riscos calculats per a 75 poblacions humanes.

El PRS és un càlcul estadístic basat en la presència o l'absència de múltiples variants genòmiques comunes associades a una malaltia (factors de risc genètic), sense tenir en compte factors ambientals o altres, que utilitza les dades obtingudes en els estudis d'associació a tot el genoma (GWAS). "Utilitzant dades genètiques de la població d'interès, l'usuari pot identificar aquelles malalties o trets pels quals la seua població té un major risc, i així implementar les mesures preventives o de seguiment que s'estimin oportunes", destaca el professor de Genètica de la Facultat de Medicina i investigador del grup de la UdL i l'IRBLleida, Joan Fibla, que ha liderat el projecte.

El càlcul d'un PRS per a una malaltia específica d'un individu es pot considerar com a medicina personalitzada, ja que indica el risc genètic a desenvolupar-la i dona l'oportunitat de recomanar modificacions en l'estil de vida, supervisió mèdica i accions preventives quan sigui necessari. PRScomp pot oferir aquest tipus d’informaió a nivell de població. "Generar polítiques de prevenció des d'un àmbit regional, adaptant-les a les singularitats de cada població, supera les limitacions d'una planificació global i permet una aproximació a la medicina personalitzada a un menor cost", afegeix la professora de Genètica de la Facultat de Medicina i investigadora de la UdL i l’IRBLleida, Marina Laplana, coautora de l’estudi.

L'aplicatiu web és d'accés lliure i té implementat un algoritme bioinformàtic gestionat a través de finestres d'opcions que simplifiquen tot el procés d'anàlisi, posant aquest tipus d'estudi a l'abast de personal no expert en biologia computacional. En el disseny de l'aplicació informàtica ha participat l'empresa lleidatana Globalia (Gestión Empresarial Globalia Multiservicios, SL).

Text: Comunicació i premsa UdL

Estimació de la distribució del risc genètic per goll / Gràfic: PRScomp