El Mamapop ajuda a identificar variacions genètiques en pacients amb càncer de mama invasius

Gràcies al finançament del Mamapop, personal investigador de Lleida ha aconseguit identificar esquemes de variacions genètiques en pacients amb càncer de mama ERBB-2 positiu, una troballa que permetrà millorar el tractament d'aquestes pacients oferint-los una opció més personalitzada. La recerca s'ha publicat recentment en el llibre Lecture Notes in Computer Science.

"Entre el 15-30% dels càncers de mama invasius tenen amplificacions del gen ERBB2. Cada pacient té el seu propi pronòstic basat en diferents característiques, per això és tan important conèixer les especificitats i variacions genètiques en cada cas per oferir tractaments més efectius" ha explicat el facultatiu del Servei d'Oncologia Mèdica de l'Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida (HUAV) i investigador del Grup de recerca de biomarcadors en càncer (GReBiC) de l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida), Serafín Morales Murillo.

La recerca, realitzada per personal de l'IRBLleida i l'Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida, va analitzar l'ADN de 47 càncers de mama primaris, prèviament classificats en la categoria d'ERBB2 positiu. Aquesta anàlisi va mostrar un total de 20 mutacions patogèniques en el 44% dels tumors.

Precisament, les investigadores Izaskun Urdanibia, del grup GReBiC, i Ana Velasco, del grup Patologia Oncològica, han presentat aquests resultats al 10th International Work-Conference on Bioinformatics and Biomedical Engineering (IWBBIO 2023), que té lloc del 12 al 14 de juliol a Gran Canària.

El concert solidari Mamapop ha finançat 4 línies de recerca a l'IRBLleida de la variant HER2 de càncer de mama. Una investigació que ha pogut beneficiar a unes 50 persones cada any que han estat diagnosticades amb càncer de mama de tipus HER2. En concret, els beneficis del Mamapop ha permès realitzar aquestes 4 línies de recerca a l'IRBLleida:

• Projecte per estudiar l'expressió mRNA com a predictor de resposta a tractament coadjuvant.
• Projecte per estudiar l'expressió de TILS primaris com a predictor de resposta a tractament coadjuvant.
• Projecte d'anàlisi mutacional de tumors HER2+.
• Projecte d'estudi de confirmació de la plataforma genòmica com a predictor de resposta i pronòstic.

Article:

Benítez, I. et al. (2023). Targeted Next Generation Sequencing of a Custom Capture Panel to Target Sequence 112 Cancer Related Genes in Breast Cancer Tumors ERBB2 Positive from Lleida (Spain). In: Rojas, I., Valenzuela, O., Rojas Ruiz, F., Herrera, L.J., Ortuño, F. (eds) Bioinformatics and Biomedical Engineering. IWBBIO 2023. Lecture Notes in Computer Science(), vol 13920. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-031-34960-7_10