Nou avenç per entendre millor la malaltia minoritària Atàxia de Friedreich
Una recerca realitzada a Lleida per personal investigador del Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques de la Universitat de Lleida i del grup de recerca Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu de l’IRBLleida
Una recerca realitzada a Lleida ha permès desenvolupar un model de ratolí que mimetitza la Atàxia de Friedreich, una malaltia rara neurodegenerativa, causada per la deficiència d'una proteïna anomenada frataxina. Els pacients que pateixen aquesta malaltia presenten degeneració i mort de cèl·lules del sistema nerviós, el que causa descoordinació i problemes de mobilitat. Normalment apareix entre els cinc i els quinze anys d'edat, i sovint va acompanyada d'afeccions cardíaques i diabetis.
El ratolí desenvolupat està basat en la mutació humana I154F, que és una mutació present en alguns pacients d'Atàxia de Friedreich. Investigadors i investigadores del Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques de la Universitat de Lleida (UdL) i del grup de recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu de l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) han analitzat les conseqüències d'aquesta mutació per avançar en l'estudi i en el coneixement d'aquesta malaltia. La recerca s'ha publicat a la revista Cellular and Molecular Life Sciences.
La primera autora de l'article, Marta Medina Carbonero, afirma que aquesta recerca suposa un avenç important perquè per poder trobar un tractament o una cura per aquesta malaltia, primer és necessari entendre bé què passa i poder provar possibles fàrmacs en un bon model animal, que fins ara no existia. Amb aquest ratolí, que té un comportament similar als pacients, es podran realitzar aquestes dues tasques.
Aquesta recerca ha estat possible gràcies al suport de les ajudes "BeHeard" del Rare Genomics Institute (California, USA), de l'Associació Francesa d'Atàxies i del Ministerio de Economía y Empresa (MINECO, Spain, SAF2017-83883-R).
Medina-Carbonero, M., Sanz-Alcázar, A., Britti, E. Delaspre F, Cabiscol E, Ros J, Tamarit J.. Mice harboring the FXN I151F pathological point mutation present decreased frataxin levels, a Friedreich ataxia-like phenotype, and mitochondrial alterations. Cell. Mol. Life Sci. 79, 74 (2022). https://doi.org/10.1007/s00018-021-04100-5
El grup de recerca Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida)
